É um síndrome grave de epilepsia da criança com atraso mental e com diversos tipos de crises. Caracterizam-se por serem abalos mioclónicos, crises atónicas súbitas, crises tónicas e ausências atípicas com má resposta terapêutica. Mais tarde surgem crises generalizadas tónico-clónicas.
Manifesta-se em crianças com 1 a 8 anos de idade mas aparece principalmente na idade pré-escolar. As crises mais comuns são as tónicas axiais, atónicas, e as ausências, mas estão freqüentemente associadas a outros tipos (crises mioclónicas, CTCG, crises parciais)
A freqüência das crises é alta e os estados de mal epiléptico são frequentes (estados estuporosos com mioclonias, crises tónicas e atónicas).
As crises são de difícil controlo e o desenvolvimento é muitas vezes desfavorável. Em 60% dos casos esta síndrome surge em crianças com encefalopatia prévia, mas é primário noutros casos.
Bjos Nanda.
A família arrecadou US$ 40 mil, conseguido por meio de doações, para fazer a cirurgia na China, já que esse tipo de operação não é feito na Grã-Bretanha. Cerca de 15 pessoas já passaram por este tipo de tratamento, que ainda é considerado experimental. O tratamento utiliza células-tronco retiradas do cordão umbilical da criança, que são injetadas na corrente sangüínea e corrigem as células danificadas.
